Revenim cu un nou subiect interesant pentru viitoarele mămici și vorbim despre ce este amniocenteza. Fiindcă am mai discutat puțin aici despre analizele de făcut în primul trimestru de sarcină, venim acum cu mai multe detalii despre această analiză specifică.

Așadar, din experiența personală a unei viitoare mămici vom discuta în acest articol, ce sperăm să fie de folos pentru oricine are nevoie de aceste informații.

Analizele genetice în sarcină

Există teste care pot descoperi potențiale anomalii de dezvoltare a fătului și care sunt indicate tuturor gravidelor. Scopul acestor investigații de screening este de a semnala sarcinile ale căror feți au risc crescut pentru unele anomalii genetice cu frecvență mare, și anume, anomalii cromozomiale fetale de tipul:

• sindrom Down – trisomia 21
• sindrom Edwards – trisomia 18
• sindrom Patau, defecte de tub neural

Aceste analize se denumesc dublu-test, triplu-test sau cvadruplu-test, și pot fi făcute în funcție de vârsta sarcinii.

De exemplu, dublu-test este un test de sânge care se face între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Acesta identifică o rată crescută sau scăzută de anomalii cromozomiale menționate mai sus.

Mai apoi, așa numitul triplu-test se face între săptămânile 20 și 24 de sarcină, și identifică probleme cardiace sau alte afecțiuni ale organelor fătului. La investigațiile cuprinse în triplu-test, se adaugă o a patra evaluare – cvadruplu-test – reprezentată de inhibina A, un hormon sintetizat de placentă.

E bine de știut că aceste investigații nu sunt obligatorii, dar sunt recomandate femeilor gravide de la o anumită vârstă, ceea ce ne duce deja la următorul subiect.

Despre ecografia morfologică fetală

În primul rând, e bine de știut că testele menționare mai sus sunt non-invazive și nu pun un diagnostic, ci doar indică probabilitatea unei probleme de natură genetică. Această probabilitate poate fi mai mare sau mai mică la fiecare femeie, pentru că rezultatele sunt calculate în funcție de anumiți factori precum vârsta, greutatea, tensiunea arterială, dacă persoana în cauză este fumătoare și ce alte obiceiuri nocive are.

Odată făcut un dublu-test, de exemplu, pentru depistarea trisomiilor cromozomiale (cel mai important și comun fiind Sindromul Down), practic rezultatul poate dezvălui un risc crescut pentru ca fătul să se nască cu acest sindrom. Desigur că asta poate speria orice viitoare mămică, mai ales dacă se află la prima sarcină, nu-i așa?

Ei bine, din experiența personală, fiindcă am trecut prin asta, vă mărturisesc că nu este deloc plăcut. Bun, dar care sunt soluțiile în acest caz? Să vedem, câteva sfaturi pe care vi le putem împărtăși ar fi:

• Nu te panica! Verifică exact care este gradul de risc. De exemplu 1 la 150 nu este atât de mare cum ți se pare. Asta înseamnă că există șansa de 1 la 150 ca bebelușul tău să se nască cu Sindromul Down. Sigur că orice rată ar putea să ți se pare mare, dar asta nu e atât de grav.
• Vorbește cu medicul tău despre asta, cât mai repede posibil, ca să te liniștească și să-ți răspundă la toate întrebările și nelămuririle.
• Programează-te la ecografia morfologică – aceasta este investigația necesară, cu o acuratețe mai ridicată, care te poate liniști.

Ecografia morfologică se face în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, în special între săptămânile 20 și 22. Asta pentru că în această perioadă bebelușul tău și-a format deja sistemele și organele aproape complet. Ecografia morfologică este foarte importantă pentru că ajută specialiștii să diagnosticheze malformațiile congenitale, formarea oaselor în cap și coloană, dezvoltarea sistemului nervos central, poziția plămânilor, a inimii și, nu în ultimul rând, poate dezvălui sexul copilului – asta dacă nu cumva vreți să aveți parte de surprize la naștere.

Așadar, odată ce ai „tras o sperietură” cu rezultate îngrijorătoare la dublu-test, ecografia morfologică este cea mai rapidă și non-invazivă soluție (scanare detaliată cu ultrasunete, acuratețe de 80-90%) pentru a te mai liniști pentru că, practic, poți să-ți vezi bebelușul detaliat și să afli foarte multe despre el. Ceea ce ne readuce la subiectul principal al acestui articol: amniocenteza.

Ce este amniocenteza?

În cazul în care medicul care-ți face ecografia observă o probabilitate ridicată de anomalii genetice, îți poate sugera să faci o amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale.

Amniocenteza este un test invaziv, și anume prezintă un risc mic de avort (aproximativ 1%), de aceea se face doar în caz de risc crescut de boli genetice si anomalii cromozomiale. Biopsia de vilozități coriale are un risc ușor mai mare de avort comparativ cu amniocenteza.

Cum se face amniocenteza?

În practică, amniocenteza, ca operațiune, presupune extragerea cu ajutorul unui ac a lichidului amniotic, în care fătul plutește pe toată perioada sarcinii. Lichidul amniotic și placenta au aceleași informații genetice ca fătul. Acul introdus pătrunde prin piele, apoi prin uter și ajunge la final la sacul amniotic.

Cantitatea de lichid amniotic recoltată nu depășește 20 ml. Alături de diferite enzime, proteine, hormoni și alte substanțe, lichidul amniotic conține celule eliminate de făt. Aceste celule au informații genetice care pot fi utilizate pentru a diagnostica tulburări genetice și defecte ale tubului neural.

Rezultatele vin în aproximativ 2 săptămâni. Fiind o procedură invazivă cu risc de avort (chiar dacă e un risc relativ mic), acest lucru te poate speria și mai tare și te înțelegem pe deplin. Dar, încă nici acum nu e cazul să disperi, deoarece sunt multe cazurile în care totul iese bine chiar și după amniocenteză. Dacă totul este in ordine, te vei liniști mai devreme, în timp ce dacă există o problemă serioasă, este mai bine să afli din timp, încă din trimestrul 1 de sarcină. Astfel, poți decide în cunoștință de cauză cum dorești să procedezi pe mai departe, chiar dacă ar putea fi o decizie grea precum terminarea sarcinii. Desigur, ceea ce se întâmplă după un rezultat de amniocenteză nefericit, este strict alegerea fiecărei viitoare mămici în parte și acest articol sub nicio formă nu vine ca sfat sau reper pentru nimeni.

Ceea ce am dorit să sintetizăm în acest articol și din experiența personală, este că recomandăm ecografia morfo-fetală cât de repede posibil, pentru liniștea viitoarei mămici, precum și informațiile utile cât mai relevante despre amniocenteză, primite chiar de la medicul de morfologie fetală în timpul ecografului, pentru a fi informate corespunzător și a scăpa de frica inutilă pe perioada sarcinii.