A da naștere unui copil este unul dintre cele mai importante evenimente din viața unei femei. Iar ca proaspătă mămică, îți dorești doar ce e mai bun pentru bebelușul tău. Din păcate, sunt multe informații pe care le primești rapid după naștere și la care trebuie să te adaptezi, și nu întotdeauna sunt cele mai fericite… Scriem acest articol pe Femzone din perspectivă personală și din dorința de informare corectă asupra unei „boli” care nu este explicată în întregime până nu ajungi să te confrunți cu ea în viața de zi cu zi.
Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică rară, dar gravă, care poate afecta dezvoltarea normală a copilului dacă nu este diagnosticată și tratată la timp. Deși sună complicat, înțelegerea acestei afecțiuni este esențială pentru orice părinte care vrea să ofere copilului său un start sănătos în viață.
Este o tulburare metabolică ereditară cauzată de lipsa sau funcționarea defectuoasă a unei enzime numite fenilalanin-hidroxilază. Această enzimă are rolul de a transforma fenilalanina — un aminoacid esențial care se găsește în alimentele proteice — într-o altă substanță numită tirozină, necesară pentru producerea neurotransmițătorilor.
În lipsa acestei enzime, fenilalanina se acumulează în sânge și în creier, devenind toxică. Nivelurile ridicate pot afecta grav dezvoltarea cerebrală, ducând la retard mintal, probleme motorii, convulsii și alte complicații neurologice.
Cum îl poate afecta pe bebelușul tău?
Un copil cu fenilcetonurie se naște aparent sănătos. Simptomele nu apar imediat, dar dacă afecțiunea nu este detectată și tratată în primele săptămâni de viață, pot apărea următoarele probleme:
- Întârziere în dezvoltarea cognitivă
- Deficiențe de atenție și memorie
- Comportament hiperactiv sau agresiv
- Convulsii
- Piele și păr mai deschise la culoare (din cauza lipsei de melanină)
- Eczeme sau iritații cutanate
Cum se diagnostichează fenilcetonuria?
În România, toți nou-născuții sunt testați pentru fenilcetonurie printr-un test de screening neonatal, realizat între zilele 2–5 de viață. Se prelevează câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului și se analizează nivelul de fenilalanină.
Însă, mulți părinți nu știu despre asta. De ce? Pentru că nu afli doar dacă ajungi în acea situație. Dacă testul indică o valoare crescută, se fac analize suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. Pentru noi, rezultatul a sunat cam asa: „în urma testului screening pentru depistarea fenilcetonuriei (PKU) s-au obținut valori puțin mai mari decât valorile considerate normale (valori normale < 2,1 mg/dL)”. În cazul nostru personal, valoarea a fost 2,52 mg/dL, deci nu exagerat de mare.
Dar ce a urmat apoi, nu a fost deloc plăcut. Au urmat mai multe analize de sânge pentru nou-născutul nostru, multă incertitudine pentru ca nu primeam explicații clare de nicăieri, și mult research pe cont propriu. Iar apoi, luni întregi de analize pentru a monitoriza nivelul de fenilalanină. Din fericire, copilașul nostru nu a fost diagnosticat cu fenilcetonurie până la urmă, dar până ne-am convins și am primit informațiile necesare, am trecut prin multă grijă, stres și nesiguranță.
Mai multe informatii despre fenilcetonurie
Fenilcetonuria nu se poate vindeca, dar poate fi ținută sub control printr-o dietă specială, săracă în fenilalanină. Asta înseamnă:
- Evitați alimentele bogate în proteine: carne, pește, ouă, lactate, nuci, leguminoase
- Folosiți formule speciale de lapte pentru sugari cu PKU
- Introduceți alimente medicale cu conținut controlat de fenilalanină
- Monitorizați constant nivelul de fenilalanină din sânge
Respectarea dietei este crucială pe tot parcursul copilăriei și adolescenței. În unele cazuri, dieta trebuie menținută chiar și la vârsta adultă.
Dacă tratamentul este urmat corect, copilul cu fenilcetonurie poate avea o viață normală, cu dezvoltare cognitivă și fizică adecvată. Studiile arată că persoanele cu PKU tratate corespunzător pot merge la școală, pot avea cariere și familii, fără diferențe semnificative față de populația generală.
Ce este bine de știut și ce doresc să transmit mai departe
Se spune că tratamentul este esențial să înceapă imediat, ideal înainte de vârsta de 3 săptămâni. Însă acest lucru este imposibil, deoarece abia după 2 săptămâni am primit acel rezultat nefavorabil. Apoi, am fost chemați fizic în alt oraș când de fapt puteam doar trimite analiza la Laboratorul de Screening Neonatal – Institut Imogen din Cluj-Napoca, fără să ne deplasăm cu un bebeluș de câteva săptămâni ore întregi pe drum. Iar de la Spitalul de Copii din Cluj am avut o discuție ce a lăsat de dorit cu o doamnă doctor total lipsită de empatie, explicații sau soluții.
În final cel mai mult ajutor l-am primit de la Spitalul Clinic Municipal Dr. Gavril Curteanu Oradea. Tot în Oradea, există Asociația copiilor cu fenilcetonurie – PKU LIFE Romania.
Scriu asta acum deoarece am citit o mulțime de povești de la părinți cu copii cu fenilcetonurie și aceasta este povestea mea, a noastră. Am observat multe lacune în informarea despre această boală și doar perseverența personală ne-a ajutat să înțelegem mai bine situația prin care am trecut. Așa că sfatul meu este să vă documentați în toate locurile posibile înainte de a face ce spune „sistemul” și că probabil cel mai mult ajutor îl veți primi tot din partea oamenilor care au trecut sau încă trec prin asta.
Concluzie
Fenilcetonuria este o afecțiune serioasă, dar nu este o sentință. Cu diagnostic precoce și tratament adecvat, copilul tău poate avea o viață sănătoasă și împlinită. Din păcate, această boală nu primește suficient de multă „atenție” în special când timpul de acțiune poate diminua semnificativ efectele grave pe termen lung. Fenilcetonuria e o afecțiune care sperie, mai ales când nu știi exact ce înseamnă sau ce urmează.
